基因组测序

全基因组测序是对未知基因组序列的物种进行个体的基因组测序，其研究主要包括3个方面：第一种为不参考任何现有序列从头组装测序，是对未知基因组序列的物种进行基因组测序，并综合利用不同测序技术和生物信息学工具对研究物种进行序列拼接和修正，进而获得该物种的基因组序列图谱；第二种为常见的全基因组重测序，是对已知基因组序列的物种进行个体或群体的测序研究，建立一个测序文库进行单个个体或不同个体混合池测序，发现遗传变异标记，进行后续的研究；第三种是在已有参考基因组序列图谱的基础上，对不同品种的具有代表性个体建立多个文库进行全基因组从头组装测序，此方法能够进一步的进行参考基因组的修补和发现短序列比对难以发现的遗传变异。

人、大、小鼠全基因组测序样本要求：

原始样品

1) 全血：单个样本请至少提供2 ml；

2) 石蜡包埋组织样本：至少有10~15个切片；

3) 其他样品请与我公司技术支持联系；

DNA样品

1) 浓度≥ 50 ng/μl，总量 1~ 2 μg，以Qubit 2.0检测结果为准；

2) 样品纯度：OD值260/280应在1.8~2.0；

3) 样品质量：基因组完整、无降解；

4) 样品包装：用封口膜密封样品，DNA低温运输。

宏全基因组测序常见问题：

1.    我想做宏全基因组测序，请问测多少数据量合适？

答：由于环境样品内菌群相对比较丰富，总基因组信息非常庞大。目前随着高通量测序成本的下降，大多数客户都测6G以上数据量。但是原则上讲，测序数据量越大，越有利于发现低频的基因信息。

2.    我做宏全基因组测序，是否必须做生物学重复？

答：是否做生物学重复试验是客户的自由，但是对于高分文章来说，做生物学重复可以避免取样误差导致的差异，试验及统计结果更为可信。因此建议在经费充足的前提下，尽量做3个或以上的生物学重复比较好。

人、大、小鼠全基因组测序案例展示：

研究对象：人

样品数目：1个

部分分析结果展示：

                                                                                    所不同突变种类的比例

                                                                                   杂合 SNP 突变率柱状图

                                                                                    外显子区突变结果

                                                                                  单样品各染色体CNV区段展示